再生不良性貧血（aplastic anemia, AA）不是血癌——是骨髓造血幹細胞衰竭。 但治療強度、長期管理、與 MDS / PNH / 低度血癌的鑑別困難，讓 AA 常被誤以為是「血癌」。本文整理 AA 與 MDS / PNH / 白血病的差別、嚴重度分類（severe / very severe AA）、免疫抑制治療（ATG + cyclosporine + eltrombopag，RACE 試驗）vs. 異體幹細胞移植的決策、與長期進展為 MDS / AML / PNH 的監測。
閱讀對象
本文設定讀者為剛診斷 AA 的病友與家屬。實際治療由血液腫瘤科團隊個案決定；本文不取代專業諮詢。
AA 是什麼？跟血癌差在哪？
| 疾病 | 機轉 | 骨髓 | 血球數 |
|---|---|---|---|
| AA（再生不良性貧血） | 造血幹細胞免疫攻擊（多數） | Hypocellular（空蕩蕩） | 全血球低下 |
| MDS（骨髓增生不良） | 造血幹細胞質變、無效造血 | 多數 Hypercellular，少數 Hypo | 血球低下 + 不典型細胞 |
| AML（急性白血病） | Blast 急速增生 | Hypercellular，blast ≥ 20% | Blast 出現、血球變化 |
| CLL / CMML / MPN | 各自不同的慢性增生 | 多 Hypercellular | 因型而異 |
| PNH | GPI anchor 缺失 → 補體溶解紅血球 | 多正常或合併 AA | 慢性溶血 |
AA 的常見原因
| 類型 | 來源 |
|---|---|
| 特發性（idiopathic） | 80–85%，多為自體免疫攻擊造血幹細胞 |
| 藥物 / 毒素相關 | Benzene、化療、氯黴素、抗甲狀腺藥、卡馬西平 |
| 病毒 | EBV、HIV、肝炎（HAV/HBV/HEV 後 AA）、parvovirus B19 |
| 遺傳性 | Fanconi anemia、Dyskeratosis congenita、Shwachman-Diamond |
| 懷孕 | 罕見 |
| 放射線 | 高劑量 |
嚴重度分類（Camitta criteria）
| 等級 | 條件 |
|---|---|
| Severe AA（SAA） | 骨髓細胞 < 25%（或 25–50% 且 < 30% 為造血細胞）+ 至少 2 項：ANC < 500、PLT < 20K、網狀紅血球絕對值 < 60K |
| Very Severe AA（vSAA） | SAA + ANC < 200 |
| Non-severe AA（NSAA） | 不達 SAA 標準 |
治療決策
第一步 — 確診與排除
骨髓 + 染色體 + NGS（排除 hMDS）+ PNH flow + 病毒篩檢 + 維生素 B12 / 葉酸 / 鐵 / 自體免疫 panel + 遺傳性 AA（年輕者）。
第二步 — 確認嚴重度與年齡
SAA / vSAA 需立即治療；NSAA 可觀察或免疫抑制。
第三步 — 治療路徑
< 40 歲 + matched sibling donor → 異體 SCT 為首選（5 年 OS 75–90%）。 > 40 歲 或 無 matched sibling → IST（ATG + cyclosporine + eltrombopag）（RACE 試驗，3 個月反應率 68%）。
第四步 — 支持治療
輸血、血小板輸注（避免 HLA-immunization）、感染預防、嗜中性低下時隔離。
免疫抑制治療（IST）：RACE 試驗
RACE trial（NEJM 2022）：嚴重 AA 一線。
| 組別 | 3 個月反應率 | 6 個月 |
|---|---|---|
| Horse ATG + cyclosporine | 41% | 58% |
| Horse ATG + cyclosporine + eltrombopag | 68% | 74% |
eltrombopag（口服 thrombopoietin receptor agonist）已成 IST 標準合併用藥。
IST 後追蹤
- 反應評估在 3、6 個月
- 部分反應者持續追蹤至 12 個月
- 復發者考慮再次 IST 或移植
異體幹細胞移植（allo-SCT）
| 來源 | 適合 |
|---|---|
| Matched sibling donor | 首選；< 40 歲、有兄弟姊妹 HLA 相符 |
| Matched unrelated donor（MUD） | IST 失效後二線 |
| Haploidentical | 無 MUD 時的選項 |
| Umbilical cord blood | 兒童或無其他來源 |
移植前處置：低強度 conditioning（fludarabine + cyclophosphamide ± ATG），減少毒性。全身放療避免在 AA（增加第二原發癌）。
長期監測：3 個進展風險
| 進展 | 累積風險 | 監測 |
|---|---|---|
| MDS / AML | 10 年 ~10% | 每 3–6 個月 CBC、抹片；異常時骨髓 + 染色體 + NGS |
| PNH | 10–20% 病人出現 PNH clone | 每 6–12 個月 PNH flow cytometry |
| AA 復發 | IST 後 30–40% | 持續追蹤 CBC |
適用對象 / 不適用對象
本文適用
- 剛診斷 AA 的病友與家屬
- 想了解 AA / MDS / PNH 鑑別的同業
- 第一線住院醫師、家醫科衛教
本文不適用
- 取代血液腫瘤科專科醫師個案決策
- 兒童 AA 詳細處置（遺傳性疾病需獨立評估）
- 罕見遺傳性 AA 詳細管理
副作用 / 風險揭露
IST 主要副作用
- ATG：血清病、發燒、皮疹、過敏反應
- Cyclosporine：腎毒性、高血壓、神經毒性、牙齦增生、感染風險
- Eltrombopag：肝酵素升、骨髓纖維化（罕見）
Allo-SCT 主要副作用
- 移植物抗宿主病（GVHD）
- 感染（CMV、PJP、黴菌）
- 不孕（多數）
- 第二原發癌長期風險
主要禁忌
- 嚴重共病、ECOG 3–4 不適合 SCT
- 嚴重感染未控制
- ATG 過敏史
- 懷孕（多數藥物）
帶去診間的問題清單
我是 AA 還是 MDS / PNH / 其他？
確認染色體、NGS、PNH flow 都做了。
我屬 SAA、vSAA 還是 NSAA？
決定治療強度。
我有 HLA 相符的兄弟姊妹嗎？
決定 IST vs. 移植順序。
IST 反應評估在第幾個月？
多在 3、6 個月。
我的重大傷病可以申請嗎？
AA 在範圍內。
長期 MDS / AML / PNH 風險如何監測？
定期 CBC、抹片、PNH flow、必要時骨髓檢查。
參考文獻
- Peffault de Latour R, et al. Eltrombopag Added to Immunosuppression in Severe Aplastic Anemia (RACE). N Engl J Med. 2022;386(1):11–23. doi:10.1056/NEJMoa2109965
- Townsley DM, et al. Eltrombopag Added to Standard Immunosuppression for Aplastic Anemia. N Engl J Med. 2017;376(16):1540–1550. doi:10.1056/NEJMoa1613878
- Bacigalupo A. How I treat acquired aplastic anemia. Blood. 2017;129(11):1428–1436. doi:10.1182/blood-2016-08-693481
- Killick SB, et al. Guidelines for the diagnosis and management of adult aplastic anaemia. Br J Haematol. 2016;172(2):187–207. doi:10.1111/bjh.13853
- Young NS. Aplastic Anemia. N Engl J Med. 2018;379(17):1643–1656. doi:10.1056/NEJMra1413485
- Hill A, et al. Paroxysmal nocturnal haemoglobinuria. Nat Rev Dis Primers. 2017;3:17028. doi:10.1038/nrdp.2017.28
引用整理協力：NCCN AA 2026、RACE NEJM 2022、Bacigalupo 2017 Blood、BSH 2016 guidelines、Young 2018 NEJM review (2026/05/12)。
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